什么叫遗传性出血性毛细血管扩张症?它的遗传规律如何?
(1)定义:遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病,由于毛细血管壁先天性变薄和舒缩功能欠佳,引起局部血管扩张,呈现成簇的鲜红斑点,临床表现为同一部位反复出血,而实验室检查无异常发现。
(2)临床特点及分型:
①临床特点:毛细血管扩张和同一部位反复出血。全身毛细血管均可受累。但主要病变为皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管和小静脉扩张。此病多起病于儿童,但它们的出现可随年龄增长而增多。10岁以前的儿童,反复鼻出血与牙龈出血常为首发症状;10~20岁之间,鼻出血逐渐减轻而内脏出血可相应增多;20岁以后鼻出血减轻甚至消失,但内脏出血更明显而严重。几乎所有患者都可查见有毛细血管扩张。内脏出血最常见为消化道出血,引起反复呕血或黑便、痔疮出血等。
②分型:根据扩张的程度和形状可分为两型,a.结节型:呈针尖样或斑点样小结节,直径一般在1~2mm大小;b.血管瘤型:一般直径在3mm以上,形态示血管瘤样。扩张的毛细血管有的可聚合成斑片状,一般高出皮面,用玻璃片压紧可使其退色,轻压可见小搏动动脉。凡是有毛细血管扩张的地方,均可发生出血或轻微损伤后出血不止。
(3)诊断:
①同一部位反复出血,未能找到其他原因。
②面部、口腔、鼻或牙龈多部位的皮肤或黏膜细点状或成簇的毛细血管扩张。
③阳性家族史。
④病变部位血管病理学检查可见血管变薄,缺乏弹性纤维、平滑肌。
(4)遗传:
①此病为常染色体显性遗传,遗传与性别无关。
②患者基因型常为杂合子型,如患者与正常人婚配,其子女患病机会为50%,如配偶都是患者,子女患病机会为75%。
③近亲结婚与该病的遗传无关。
④疾病的表现常有较大的可变性,有时并不表现出明显的临床症状与体征,但突变基因并不消失。
⑤3个家系的每一代患者中有1~2例作外周血染色体检查,尚未发现异常。