血管性血友病如何诊断?需与哪些疾病鉴别?
(1)诊断要点:
①有或无家族史,有家族史者多数符合常染色体显性遗传规律。
②血小板计数和形态正常,出血时间延长或阿司匹林耐量试验阳性,血小板黏附功能减低或正常,瑞斯托霉素诱导血小板聚集障碍。
③vWFAg、FⅧ:C活性减低。
④排除血小板功能缺陷性疾病。
(2)鉴别诊断:
①血友病甲:血友病为伴性染色体遗传性疾病,实验室检查主要为FⅧ减少,有关vWF无异常。
②巨大血小板综合征:其生化特点为血小板糖蛋白Ⅰb缺乏,导致出血时间延长;血涂片可见特征性的巨大血小板,vWF功能正常。
③血小板型血管性血友病:又称假性血管性血友病,发病机制为血小板膜糖蛋白缺陷,与vWF新和力增高,使血浆中vWF浓度降低引起类似于血管性血友病的表现,部分患者血小板减少,vWF功能正常。
④获得性血管性血友病:又称vWD综合征。本病的临床表现类似于遗传性血管性血友病。发病是由于vWF合成减少、消耗增加或抗体产生所致。常见于淋巴细胞增殖性疾病、慢性骨髓增殖性疾病、心血管疾病、免疫性疾病和其他恶性肿瘤等,治疗以原发病为主,必要时可静脉输注大量免疫球蛋白或替代治疗。