什么是Chediak-Higashi综合征？
Chediak-Higashi综合征（CHS）是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等。在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据。该病早期病情稳定，以后多在十年内迅速发展，出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润，病情恶化，患者常因严重感染或出血而死亡。少数患者病情稳定，可存活至成年。异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷，延缓病情进展，但不能抑制神经系统病变的发展；应用抗生素不能有效地控制感染。目前尚无有效治疗方法，故应积极进行有效的产前诊断。
