遗传性出血性毛细血管扩张症诊断标准
诊断原理
阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血有助于诊断。另外，由于患者血管壁脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。同时，血管造影有确诊价值。最近开始有DNA测试，有助诊断未发病的患者，预防严重的脑或肺出血。若有肺动静脉瘘家族史，在青春期进行肺电脑扫描或脑核磁共振检查，将有助于诊断。注意须与蜘蛛痣和红痣相鉴别。阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。遗传性出血性毛细血管扩张症容易与哪些疾病混淆？注意须与以下疾病相相鉴别：蜘蛛痣、红痣、小静脉扩张。
诊断标准
2000年国际HHT基金科学顾问委员会的诊断标准如下。
⒈ 鼻衄：反复、自发性鼻出血；
⒉ 毛细血管扩张：位于特征部位（如嘴唇、口腔、手指和鼻部）的多发毛细血管扩张；
⒊ 内脏损害：如胃肠毛细血管扩张（伴或不伴出血）、肺动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、脑动静脉畸形和脊椎动静脉畸形；
⒋ 家族史：根据上述诊断，患者一级亲属中，至少有1位被诊断为HHT。
以上4项中，符合3项即可确诊HHT，符合2项则疑诊为HHT，如少于2项则诊断可能性不大。
