血友病A的临床表现有哪些特点?如何划分血友病A的类型?
(1)临床表现:
①出血:出血的严重性与患者因子Ⅷ:C水平平行。血友病患者的出血与损伤有关,由于有时损伤极轻不被注意而称为自发性出血。出血发作呈间歇性,数周、数月甚至多年不发生严重出血并不少见。重型患者常在1岁前发病,而轻型患者可在成人后才发病。虽然损伤部位均可发生出血症状,但常见的有下述部位:
a.关节出血,是本病典型的出血症状之一,在学步前儿童很少发生,好发部位依次为膝、踝、肘、髋、肩和腕关节。出血与该关节的承重及活动强度有关。小关节尤其是脊柱关节很少发生出血。轻型患者一般无关节出血,反复关节出血造成关节慢性损伤、滑膜炎、关节软骨破坏、骨质增生和萎缩、关节面唇样增生和骨赘形成、关节腔狭窄、股指坏死和囊性变,称为血友病性关节病,造成关节畸形和功能障碍,严重者跛行。
b.肌肉出血和血肿,是血友病和其他凝血因子缺乏的出血症状,其他出血性疾病中少见。约75%患者发生过肌肉出血和血肿。皮下、深部软组织和肌肉内的出血均有向四周扩散倾向,血肿逐渐增大。肌肉出血的频度依次为小腿、大腿、臂部、前臂和腹部。
c.皮肤和黏膜出血,并非本病特点,其他出血性疾病也常见。但是血友病皮肤出血不呈出血点而是片状淤斑常伴皮下硬结,系直皮层以下部位出血形成的小血肿。黏膜出血可发生在鼻、口腔、消化道、泌尿道,但咯血较少见。
d.假肿瘤,又称血友病性血囊肿,发生率约2%,多见于重型血友病血肿后缺乏充分替代治疗的患者。常见部位为大腿、骨盆和髂腰肌,也可发生在臂部、小腿、足、手臂和手。
e.颅内出血和周围神经系统并发症。颅内出血是血友病最常见致死原因,多有外伤史,但有时外伤轻微不被注意。可表现为逐渐加重的头痛、昏迷、颅压增高和定位体征。许多患者外伤后数天才出现中枢神经系统症状。周围神经系统经常因出血侵及或血肿压迫导致剧烈疼痛、麻木、功能障碍和肌肉萎缩。
f.手术后出血和创伤后出血。创作和各种手术即使是拔牙、脓肿切开等小手术也可引起持久而缓慢的伤口渗血和出血,历时可达数周以上。不进行替代治疗常不易止血甚至造成生命危险。即使针灸和肌肉注射都可引起巨大血肿。
②血肿压迫症状及体征:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿;口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息;压迫输尿管致排尿障碍。
(2)分型:按血浆FⅧ:C的活性,可将血友病A分为3型:
①重型:FⅧ:C活性低于健康人的1%。
②中型:FⅧ:c活性相当于健康人的1%~5%。
③轻型:FⅧ:C活性相当于健康人的5%~25%。
需要指出的是分型标准中还包括了临床表现,由于因子Ⅷ:C测定误差较大,分型时必须结合临床。主要为重型患者有反复发作的关节出血,关节畸形多见,常在成年前出现,可出现跛行,易发生自发性出血。中型可有血肿和关节出血,但常可知道引起出血的创伤,少数患者可有关节畸形但很少在成年前出现。轻型患者极少有关节出血发生,无关节畸形,出血症状也不易发生,且常由明显的创伤引起。亚临床型无出血病史,经常因手术或严重创作引起异常出血而得到诊断。